Engelen van vlees en bloed. Angelman-syndroom

We denken vaak na over waar ons werk voor is. Nederig en eerlijk moet zeggen dat het hebben van"macht van het woord"en laat een aantal mensen om nieuws te weten, interessante informatie die kan helpen ontvangen, is het zeer goed! Onder al deze mensen die ons lezen en waar we waarderen de tijd en aandacht besteed aan ons, zeker dat er veel die gevallen hebben in hun familie, vrienden of kennissen, en dat in een of andere manier, kunnen wij u helpen.

Na het maximale vermogen dat het woord heeft, en proberen om het bewustzijn te verhogen, het verhogen van de gebroken harten of op zoek naar de verloren geest ... vandaag willen we een beetje-syndroom bekende "Angelman Syndroom" weet of"Happy Puppet Syndrome".

De getuige, de beste manier om te voldoen aan ...

Aitor is een Spaanse jongen die 20 maanden oud was toen zijn ouders vertelde hem dat hij niet zou lopen ... dat hij niet wist wie het Angelman Syndroom had. Vandaag, op zesjarige leeftijd, heeft hij zijn hele leven doorgebracht op de Facebook-pagina gemaakt door zijn ouders, "Adventures and Misadventures of a Family with Angelman." Aitor speelt voetbal, speelt drums, geniet van zwemmen, hardlopen en sleutelen aan de computer en is dol op zijn broer, Urko.

Angelman-syndroom

In 1965 was de Engelse kinderarts Harry Angelman de eerste die dit syndroom ontdekte. Hij verwant 3 van zijn patiënten met dezelfde kenmerken: ernstig intellectueel onvermogen, motorische spraakproblemen en overmatig lachen. Het ging 30 jaar geleden dat deze korte beschrijving tot in1987gevonden dat deze mensen haddeneen ontbrekende DNA-fragment op chromosoom 15.

10 dingen die u moet weten over het Happy Doll-syndroom

1. Heeftweinig mensen. Naast het zeer geringe aantal artsen niet bekend met een syndroom dat soms verward met andere aandoeningen zoals autisme of hersenverlamming.

2. De pasgeborene is een normaal kind tot de zesde maand waarin beginnen te worden opgemerkt vertraging in de neurologische ontwikkeling, motorische en intellectuele, die nog duidelijker na het eerste jaar van het leven geworden.

3.60% van hen lo heeft blond haarenblauwe ogendoor hypopigmentatie. 4.hoofdomtrek onder het gemiddelde (microcefalie

) 5.karakteristieke gelaatstrekken:

prominente kaak, brede mond,ogen fondsen, hebben de neiging omtong hebben.6. Serieus spraakgebrek,

eindigt bevingen, toevallen...7. Bereidheid om

bijna constant gelukkig zijn, geven gelach vanwaar de bijnaam vandaan komt "Evil Gelukkig Kind" of Gelukkig marionet Syndrome, dus door de kinderarts Hayy Angelman genoemd in 1965. 8.Elk geval is anders, en 15% van hen, de oorzaak is nog onbekend.

9. Het risico op een

tweede kind bij Angelmanis erg hoog. 10kunnen worden geïdentificeerd in 85% van de gevallen

via een prenatale diagnose bestaande uit een vlokkentest of door amniocentesis. Voor de andere 15% zijn er echter geen antwoorden.