Zeldzame ziekten zijn het onzichtbare gezicht van menselijke pijnlevensbedreigende lijden dat over het algemeen onbekend is voor de maatschappij en de medische en wetenschappelijke gemeenschap in het algemeen.
Zeldzame of zeldzame ziekten zijn ziekten die worden gekenmerkt door hun lage incidentie, als we de bevolking in het algemeen beschouwen. Het zijn echter niet alleen geïsoleerde gevallen, omdat ze van invloed zijn op 6 tot 8% van de wereldbevolking. Deze berekening omvat tot 7000 zeldzame ziekten
en het aantal mensen dat lijdt aan deze ziekten in de westerse wereld is angstaanjagend: 27 miljoen Europeanen, 42 miljoen Iberiërs en 25 miljoen Amerikanen. Het kan iedereen overkomen, het is niet vreemd om aan een zeldzame ziekte te lijden
Dit moet heel duidelijk zijn: het kan iedereen overkomen, niemand is vrijgesteld van gevaar. Wanneer dit gebeurt, staat de persoon voor tal van problemen.
De eerste moeilijkheid komt met de diagnose.
- Dit gebeurt om drie belangrijke redenen: omdat deze pathologieën onbekend zijn, omdat het moeilijk is om toegang te krijgen tot de benodigde informatie en omdat we geen gespecialiseerde professionals kunnen vinden. Als je geen nauwkeurige diagnose hebt, wil dat nog niet zeggen dat je onzichtbaar bent, maar dat je niet bestaat. Als gevolg hiervan worden de patiënt en het gezin getroffen door de vertraging in de diagnose en de toegang tot de juiste behandeling, waardoor de ziekte in 30% van de gevallen verergert.
- Bovendien hebben meer dan 40% van de patiënten in landen met Spanje geen adequate behandeling.
- Dit verontrust de getroffen mensen en verergert de gevolgen van sociale afwijzing, omdat ze niet altijd begrepen worden door de mensen om hen heen.
- De ogen openen voor onzichtbaarheid
De meeste zeldzame ziekten zijn chronisch en degeneratief
. Bovendien is 65% van deze ziekten ernstig en invaliderend, gekenmerkt door enkele van deze punten:Vroeg begin: onderzoek wijst uit dat 2 van de 3 ziekten vóór 2 jaar oud verschijnen.
- Chronische pijn: de frequentie van optreden van deze pijnen is 1 op de 5 getroffen mensen.
- De ontwikkeling van de motorische, sensorische of intellectuele achterstand verslechtert de autonomie van de zieke persoon. (1 op 3).
- De helft van de gevallen heeft invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon: 35% van de mensen kan vóór één jaar sterven, 10% tussen 1 en 5 jaar en 12% tussen 5 en 15 jaar.
- Creëer netwerken van hoop
Zoals de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten stelt: the "de fysieke, psychologische, neurologische, emotionele en esthetische gevolgen die deze mensen lijden, ondermijnen hun relaties en dragen bij aan het ontstaan van hoge impactproblemen."
Het is niet gemakkelijk om te praten en zichtbaarheid te geven aan deze ziekten omdat we uiteindelijk erg generalistisch zijn. De symptomen van elk van hen zijn zeer gevarieerd. Er zijn bijvoorbeeld geen twee gelijke gevallen van "lupus".
Investeren in ondersteuningsprogramma's voor mensen met zeldzame ziekten en hun families is erg belangrijk. Patiënten hebben behoefte aan emotionele steun, correcte informatie en materiële hulp.Delen
Zeldzame ziekten zijn niet alleen medische puzzels, maar het zijn ook sociale en emotionele puzzels die voorkomen dat miljoenen mensen normaal leven en hun levensprojecten ontwikkelen. Angst, angst, depressie ...We kunnen het licht aan het einde van de tunnel niet vinden, maar
als we onze krachten bundelen en ons bewust worden, zullen we samen een uitgang vinden. Er is hoop.